Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Inoltre, è necessario utilizzare altri test come le tecniche olfattive (valutazione dell'acuità olfattiva) o di neuroimaging (esame dell'integrità delle strutture cerebrali). In ogni caso si produce una alterazione dello sviluppo del nervo olfattorio e dei centri nervosi ipotalamici deputati alla produzione di GnRH. L’assenza dell’Ormone GnRH provoca la mancata induzione di produzione degli ormoni ipofisari LH ed FSH; lo sviluppo sessuale rallenterà fino a fermarsi e si manifesteranno i segni clinici della sindrome: Caratteristica che distingue la sindrome di Kalmann da altre è la già riferita anosmia, a volte iposmia. In una cifra vicina al 25-30% delle persone colpite è possibile identificare una mutazione specifica in uno di questi componenti genetici (Guitiérrez Amavizca, Figura e Orozco Castellanos, 2012). Endocr Rev. La sindrome di Kallmann è una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o disosmia. Questo tipo di ormoni sono responsabili della stimolazione delle ovaie e dei testicoli per produrre ormoni sessuali che sono responsabili del controllo dello sviluppo delle caratteristiche sessuali (National Institutes of Health, 2016). Esso prevede l'attuazione di tali azioni: Negli uomini, la più comune è la somministrazione di testosterone, gonadotropina corionica e ormone follicolo-stimolante. Una volta raggiunta la pubertà, è necessario somministrare la terapia ormonale per il resto della vita. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. In un primo momento l’obiettivo sarà il raggiungimento di un soddisfacente sviluppo puberale, ma poi la terapia dovrà essere continuata per tutta la vita. Per le femmine, il trattamento con le gonadotropine di GnRH pulsante può stimolare il folliculogenesis, o la produzione delle celle mature dell'uovo. Il sospetto diagnostico della sindrome di Kallmann si basa sull'identificazione di alterazioni correlate allo sviluppo sessuale e alla capacità olfattiva (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016). Nei maschi si usa il testosterone per recuperare e mantenere un adeguato sviluppo dei caratteri sessuali secondari. La funzione essenziale di questa unità è il controllo ormonale, che partecipa alla regolazione dei cicli sonno-veglia, della fame, della sete e di altre caratteristiche omeostatiche del nostro organismo (Biosphere Project, 2016). La sindrome di Kallmann è una rara malattia genetica caratterizzata da un tipo di ipogonadismo ipogonadotropo (The Royal Children's Hospital Melbourne, 2016). Accompagnato da anomalie olfattive (anosmia / iposmia) tra le altre complicanze mediche (Guitiérrez Amavizca, Figura e Orozco Castellanos, 2012). In condizioni normali, il nostro corpo ha diversi meccanismi attraverso i quali regola la produzione e i livelli ormonali. Per valutare la maturazione sessuale si usa una classificazione di riferimento definita di Tanner che valuta aspetti come quantità e distribuzione dei peli, dimensioni di pene e testicoli nel maschio e delle mammelle nella femmina. È una malattia che colpisce entrambi i sessi, ma è meno rara negli uomini. Tuttavia, nel caso della sindrome di Kallmann, viene identificato un deficit ormonale derivato dalla presenza di un'alterazione a livello ipotalamico o ipofisario (National Institutes of Health, 2016). Alcuni dei più frequenti includono (Guitiérrez Amavizca, Figura e Orozco Castellanos, 2012, National Organization for Rare Disorders, 2016): La sindrome di Kallman e alcune forme di ipogonadismo ipogonadotropico hanno origine genetica (Guitiérrez Amavizca, Figura e Orozco Castellanos, 2012). Il sospetto diagnostico di sindrome di Kallmann è indotto dall’associazione di anosmia ed ipogonadismo ipogonadotropo (cioè da ridotta o mancato stimolo da parte dell’ormone ipotalamico). I soggetti affetti non hanno naturalmente la pubertà finché questa non è indotta da una terapia ormonale sostitutiva o dalla somministrazione di GnRH. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. Yinan Jiang, Product Development Manager at ACROBiosystems, In this interview, Dr. Yinang Jiang discusses ACROBiosystems and their efforts in the fight against COVID-19 and the search for a vaccine. L'ipotalamo è una struttura cerebrale che si trova a livello intracranico nella base del cervello (Biosphere Project, 2016). La dose deve solitamente essere adeguata a ogni persona, specialmente durante determinate fasi di vita. Per informazioni su “malattie rare” ed invalidità o legge 104/92 leggi questo articolo. Successivamente, Franz Kallmann, psichiatra e genetista tedesco, descrisse questa patologia come una sindrome di origine genetica (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño e Suárez, 2010). Il GnRH è un ormone prodotto nell’ipotalamo che regola la secrezione di ormone follicolo stimolante (Follicle Stimulating Hormone: FSH) e di ormone luteinizzante (Luteinizing Hormone: LH). anoressia nervosa), a stress psico-fisico (ad es. Quali sono i componenti sociali del Messico? Sindrome di Kallmann. Se la fertilità non è desiderata la terapia dell’ipogonadismo è quella sostitutiva con preparati a base di testosterone nel maschio (per via iniettiva o transdermica) e di estroprogestinici nella femmina (per via orale o transdermica). Studi clinici e sperimentali hanno identificato fino a 5 geni che causano questa patologia: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 e PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño e Suárez, 2010). Può conoscere i dettagli consultando la nostra privacy policy qui. It. Clinicamente, questo disturbo è caratterizzato da un livello carente di ormone rilasciante gonadotropina che porta allo sviluppo di anomalie sessuali e ipoplasia del bulbo olfattivo e strutture adiacenti (Guitiérrez Amavizca, Figura e Orozco Castellanos, 2012). La terapia ormonale è il trattamento di scelta nella sindrome di Kallmann. I principali sintomi clinici, seppur variabili e incostanti, comprendono l’associazione tra micropene e criptorchidismo nel maschio giovane, assenza di pubertà spontanea e ipo o anosmia (deficit parziale o completo di percezione degli odori). Ci sono quattro tipi differenti dei termini e, di questi, la sindrome 1 di Kallmann è il più prevalente. Con la terapia ormonale è possibile ottenere un buon sviluppo puberale in tutte le persone colpite (Hardelin, 2013). Un percorso diagnostico ideale parte dal rilievo delle alterazioni dello sviluppo e della funzione degli organi riproduttivi, specie se sono molto evidenti. Diventa Ambasciatore d'Oro rispondendo a queste domande È un tipo di ipogonadismo hypogonadotropic, che comprende la produzione carente delle ormoni sessuali responsabili dello sviluppo e della maturazione sessuali secondari. I geni finora associati allo sviluppo della Sindrome di Kallmann sono: Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Kallmann possono variare in base a sesso ed età e anche in relazione al gene alterato, corrispondendo ai sottotipo elencati in precedenza.
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